Мускулната дистрофија се однесува на група наследни болести што ги оштетуваат и ослабуваат вашите мускули со текот на времето. Тие предизвикуваат губење на мускулната маса и недостиг на протеинот дистрофин, кој е потребен за нормална мускулна функција. Се случуваат мутации и абнормалните гени се мешаат во нормалното производство на протеини, кои се потребни за формирање и одржување здрави мускули. Може да се појави на која било возраст, но повеќето случаи се дијагностицираат во детството. Мускулната дистрофија е ретка медицинска состојба. Затоа е важно да дознаеме повеќе за оваа прогресивна болест на мускулна слабост
Мускулната дистрофија се однесува на група нарушувања што предизвикуваат прогресивно губење на мускулната маса проследено со губење на силата. Постојат дури триесет различни вида мускулна дистрофија. Најчест вид е мускулната дистрофија на Душен, која генерално ги зафаќа младите момчиња. Оваа медицинска состојба вклучува отсуство на протеинот познат како дистрофин, кој предизвикува проблеми при одењето, голтањето и координацијата на мускулите. Овој протеин е неопходен за градење и обновување на мускулите во телото. Моментално нема лек за оваа болест, но терапиите за третман помагаат да се ублажат симптомите и да се забави темпото на болеста.
Симптоми на мускулна дистрофија
Постојат повеќе од 30 вида мускулна дистрофија, од кои сите се разликуваат по своите симптоми и по сериозноста. За дијагноза, се наведени девет различни категории. Специфичните знаци се појавуваат на различна возраст, во различни мускулни групи, во зависност од видот. Еве ги вообичаените симптоми за општите категории.
– Тип на Душен – Ова е најчестата форма. Многу е почеста кај момчињата. Знаците вклучуваат тешкотии при трчањето и скокањето, често паѓање, тетеравење во одењето, големи мускули на листовите, тешкотии при станувањето од лежечка или седечка положба, болки во мускулите, вкочанетост и тешкотии во учењето.
– Тип на Бекер – Повеќето знаци се слични на типот на Душен, но се многу поблаги. Другите симптоми вклучуваат мускулни грчеви, одење на прсти или тешкотии при станувањето.
– Миотоничен тип – Познат е и како Штајнертова болест. Се карактеризира со тоа што прво се зафаќаат мускулите на лицето и на вратот. Симптомите вклучуваат опаѓање на мускулите на лицето, опаѓање на очните капаци, слабост на мускулите на вратот, рана ќелавост, катаракта, губење на тежината итн.
– Конгенитален тип – Овој тип ги зафаќа и момчињата и девојчињата. Се јавува веднаш по раѓањето или во првите две години од животот на една личност. Симптомите вклучуваат мускулна слабост, неможност за седење или стоење без некаков вид поддршка, проблеми при зборувањето, голтањето или гледањето, слаба моторна контрола, сколиоза (искривен ‘рбет), деформитети на стапалата, респираторни проблеми и интелектуална попреченост.
– Фациоскапулохумерален тип – Кај овој вид нарушување, мускулната слабост почнува во лицето и во рамената. Плешките може да стрчат кога таквите пациенти ги креваат рацете. Косите рамена, тешкотиите при џвакањето и искривениот изглед на устата се некои вообичаени симптоми.
– Тип на екстремитетен појас – Мускулите на колкот и рамената се први засегнати. Симптомите вклучуваат тешкотии при станувањето од стол, искачувањето по скали, лесно сопнување, неможност за носење тешки предмети итн.
Причини и третман на мускулната дистрофија
Мускулната дистрофија може да се појави поради генетски мутации, поточно мутации на X-хромозомот. Специфичните гени што се потребни за синтеза на протеинот што ги штити мускулните влакна од оштетување се дефектни. Сега, овие генетски мутации генерално се наследуваат, но некои може да се развијат и спонтано во јајце-клетката или ембрионот на мајката. Секој вид мускулна дистрофија е предизвикан од генетска мутација што е специфична за тој вид. Може да се појави кај двата пола и на сите возрасти, но типот Душен се јавува претежно кај млади момчиња, типот Бекер се јавува помеѓу 11. и 25. година, конгениталниот тип – при раѓање, миотоничниот тип помеѓу 20. и 30. година, а типот јамбен појас може да ги онеспособи луѓето додека не наполнат 20 години. Ризикот е, несомнено, поголем кај луѓето што имаат семејна историја на мускулна дистрофија. Во моментов, не постои апсолутен лек за оваа болест, меѓутоа лековите и разни други терапии помагаат да се забави прогресијата и да се обиде пациентот да остане подвижен што е можно подолго. Третманите се следни.
– Физикална терапија – Ова овозможува користење на различни вежби и движења на истегнување за да се одржат мускулите флексибилни и подвижни. Вежби со низок интензитет како одење и пливање исто така помагаат.
– Работна терапија – Ова ги учи децата да го извлечат максимумот од она што се способни нивните мускули да го прават. Терапевтите им демонстрираат и им помагаат да научат како да користат инвалидска количка, протези, бастун или помагало за одење. Тие, исто така, учат како може да им помогнат тие во секојдневниот живот.
– Терапија говор – Овие вежби им помагаат на пациентите полесно да зборуваат отколку порано и да се справат со слабите мускули на грлото или на лицето.
– Терапија со дишење – Ова ќе му помогне на пациентот во случај на проблеми со дишењето. Тој ќе научи полесни начини за дишење, а, исто така, ќе користи и други уреди како вентилатор.
– Хирургија – Конечно, хируршките процедури се користат за лекување на различните компликации од оваа болест, како срцеви проблеми, тешкотии при голтањето, сколиоза, катаракта итн.
Превенција на мускулната дистрофија
Бидејќи е центрирана оваа болест околу генетските мутации што може да се појават случајно или поради семејна историја, не постои начин да се спречи или поништи мускулната дистрофија. Сепак, со правилен третман, терапии и со поддршка од најблиските, може да се има подобар квалитет на живот и да се одложи прогресијата на болеста. Затоа е многу важно пациентот со медицинско заболување да јаде здрава, добро балансирана храна, да остане активен, да спие доволно и да користи соодветни помошни уреди.
Мускулната дистрофија е нарушување што може да биде различно кај различни луѓе. Болеста напредува со различно темпо кај различни поединци. Затоа е многу важно темелно да разговарате и да научите сè за видот на мускулната дистрофија што ја имате вие или вашето дете. Заедно со здравствените работници, може да одлучите за најдобриот план за лекување. Како што напредуваат методите на лекување така се подобрува просечниот животен век на таквите пациенти.
(Пишува Илија Жежов, специјалист по здравствен фитнес и физиотерапевт по физиотерапија и рехабилитација. Ординација за физикална терапија
ФИЗИОТЕРАПЕВТ – ЗДРАВЈЕ)
