Сперма од донор, кој се покажа како носител на ретка мутација поврзана со рак, била искористена за зачнување на најмалку 67 деца во осум европски земји, од кои десетмина досега развиле различни форми на рак, беше објавено на годишната конференција на Европското здружение за хумана генетика во Милано, пренесе „Гардијан“.
Донаторот беше носител на ретка мутација во генот „TP53“, која подоцна беше поврзана со синдромот Ли-Фраумени – една од најтешките наследни форми на предиспозиција за рак.
Во времето на донацијата во 2008 година, мутацијата не беше позната како канцерогена и не можеше да се открие со стандардно тестирање.
Откритието дојде кога две семејства, чии деца развиле рак, независно контактирале со клиниките за ин-витро оплодување.
Подоцнежните анализи покажаа дека вкупно 23 деца ја наследиле мутацијата, вклучувајќи случаи на леукемија и хочкинова болест.
Д-р Едвиг Каспер од болницата во Руан, кој го истражувал случајот, рекол дека децата со мутација биле упатени на генетско советување и им биле препорачани редовни превентивни прегледи, вклучително и целосни магнетни резонанции.
Европската банка за сперма потврди дека повеќе од 67 деца биле зачнати со користење на репродуктивниот материјал на донорот, но одби да го открие точниот број.
Иако банката има ограничување од 75 семејства по донор, случајот предизвика повици од експерти за меѓународни ограничувања и подобар систем за следење на спермата на донорот.
„Ова покажува колку е важно да се има европско, ако не и глобално, ограничување по донор. Не можеме да го секвенционираме целиот геном на секој донор, но ова ниво на ширење на генетски болести е неприфатливо“, рече Каспер.
Експертите предупредуваат дека меѓународната употреба на сперма го отежнува идентификувањето и известувањето на семејствата, што дополнително го комплицира одговорот на вакви случаи.
